【來源出處】 http://www.skh.org.tw/.../2-1.htm

小腦症，或稱小頭症，是指嬰幼兒的頭圍比同年齡同性別的小孩明顯小很多，以統計的觀點而言，如有隨機10000 個同年齡同性別的嬰幼兒，頭圍在倒數3名內者，可能都在小腦症的範圍裡。這其中隱含的意思就是，這類小孩的腦神經系統發育不好。

小腦症發生的機率大約是1.6/1000。 基因或是環境因素都可能造成這樣的狀況，1987年學者Cowie的研究發現遺傳因素可能佔了1/3，其他則是感染、藥物、酒精、化學物質、放射線、母體疾病、中樞神經系統發育畸型等因素，不過要找到明確的原因相當困難。

這一胎頭比較小，那下一胎還會不會有相同的狀況呢？小腦症再發生的機會要看上一胎造成的原因而定，如果是不明原因的小腦症，近年來的一些研究顯示再發機率約為6至20%之間 。今擬從小腦症的介紹、診斷、和居家照護來進行了解，以提供家長作為實務上的參考。

Microcephaly ，"Micro"意謂小的，"cephaly"是指頭部。小腦症係指嬰幼兒的頭圍小於同年齡、同性別的生長發育曲線10個百分比以下。

在正常嬰兒剛出生時，頭蓋骨是還沒有長到彼此之間相連在一起，而成人的頭蓋骨卻是互相融合在一起的，這樣的好處就是頭骨中間的大腦小腦在這一段時間可以有空間快速的長大；腦子的發育以出生後的第一年最為重要，這一段期間腦細胞的數量會快速成長，智力的發展也會在第一年內也大致完式。

正常嬰兒的頭圍是三十三到三十五公分，出生的前六個月會快速的增加，大約增加九公分；一歲時約四十七公分左右，第二及第三年每年增加兩公分，以後的增加就很緩慢了。如果出生後頭骨之間融合得太早，頭圍沒有辦法正常發育，就會造成醫學上所稱的為小頭症。


小頭症的患者時常會合併有小腦症，醫學上會考慮到是否能用手術把頭骨切開，讓腦子能有再生長的空間。當然頭骨互相之間融合之後，頭圍也不是完全不再長大。頭圍是否有繼續生長，一方面可以定期測量頭圍，來比較其中的變化。大部分3歲之前的孩童會有頭圍較小及枕骨扁平的現象，但腦部構造正常，當然，有時也會有異常情形；若有異常也可透過CT與MRI等儀器檢測出，可看嬰幼兒的頭骨接縫之間是否還有生長的現象，如果還能正常生長，智力又不受到影響，則不需要做手術治療。


每個小腦症的患者可能有不同的症狀，然而，他們之間仍有相似之處。小腦症可能與其他的情況或醫學問題相類似，建議向小兒科醫師諮詢以做進一步的診斷。

以下是小腦症最普遍的症狀：

1. 小的頭部圓周            

2. 大臉          

3. 縮小的前額            

4. 鬆弛的頭皮            

5. 起皺紋的頭皮          

6. 過度活躍          

7. 發展遲緩或智能障礙      

8. 震撼性的震動

9. 損壞的運動能力      

10. 笨拙的行動            

11. 痙攣性的四肢麻痺    

12. 尖銳的哭聲            

13. 餵食困難            

14. 癲癇            

15. 手和腿部的運動增加(痙攣狀態)

為何小腦症的頭在外觀上會顯得較小？

由於小腦症的嬰兒通常出生時就有正常或縮小的頭型，後來，當臉部繼續以正常的比率發展時，頭部並沒有繼續生長；這導致了小頭、大臉、縮小的前額和一個鬆弛及起皺紋的頭皮。當兒童變得比較年長的時候，雖然他的整個身體還是過度瘦小，而且身高也因發育受阻而顯得矮小，但是顱骨在外型上的小尺寸會變得更為明顯。

小腦症是否一定就會導致智能障礙？

大部分的小腦症者都有一個小頭和智能障礙的現象，常與發展遲緩的現象；然而，並不是所有小腦症的孩童都有智能障礙的現象，有一些小頭的兒童也會有正常的智力。小腦症有可能會影響生長發育的心智，智商也會受到影響，大約一歲時就可以發現異於一般嬰幼兒的現象。

小腦症是否一定就有運動功能發展遲緩的現象？

小腦症患者普遍上會有運動功能和語言發展遲緩的現象，通常會發生肢體痙攣性的震動、肢體過度活躍的現象，但是障礙程度會因每位不同的患者而有差異。運動能力不等程度的損傷可能導致不同程度的如只有輕度的行動笨拙到嚴重的痙攣性四肢麻痺。

什麼是後天性小腦症？

後天性小腦症的患者中，頭部圓周在出生時是正常的，但是腦部生長的速率受損，導致小腦症。這可能是起因於周產期的感染如單純泡疹、從分娩期的或新生兒的hypoxic-ischemic、和從新陳代謝所導致的因素，包括aminoacidurias和甲狀腺機能不全。

什麼是先天性小腦症？

先天性小腦症的嬰兒在出生時顯示異常，他們不只有小的頭部，而且有特殊的臉部和頭顱結構，如圓形的頭、沒有前囟門、鬆弛的前額顯示出前囟門的淺窩，可以馬上就確認這是有腦部嚴重形態學異常的嬰兒。他們會有神經性功能失調的立即性徵兆如肌肉的低張力(hypotonicity)、高張力(hypertonicity)、異常的哭聲，但是其他的功能在生命的前幾個月卻令人驚訝地正常地運作。這可能是起因於多種的侵入導致異常的誘入和遷移，情況可能是隱性的正染色體或染色體的病變。

小腦症的病因

小腦症的病因依先天性的小腦症和後天性的小腦症而有不同的病因，如在最初7個月的妊娠期間由於不正常的發育所引起(先天性)，或是在最後2個月的妊娠或周產期的期間由於受到攻擊的結果所致(後天性，但也可能被歸類為先天性或後天性)；其實要找到小腦症明確的原因是相當困難的。

造成腦部發育不良現象的原因

家族遺傳基因或先天性感染，導致腦神經系統有可能會發育不好。

造成腦部發育過程受到外來因素干擾的原因

先天性感染或藥物影響、酗酒、放射線、腦部缺氧、腦炎、腦創傷等。


(一) 染色體異常

染色體是長串序列之 DNA，包含著數百或數以千計的基因。染色體疾病是指一大部份的遺傳密碼被中斷後所引發的基因疾病。以下是染色體異常所導致的症狀：

●Down's syndrome             唐氏症

●cri du chat syndrome

●Seckel's syndrome             鐮狀症候群

●Rubinstein-Taybi syndrome

●trisomy 13                 染色體 13

●trisomy 18                 染色體 18

●Smith-Lemli-Opitz syndrome

●Cornelia de Lange syndrome     蘭格症候群

(二) 先天性感染

先天性感染會干擾腦部的發展而形成小腦症，通常還會伴隨其他的肢體障礙。以下是先天性感染所導致的症狀：

●congenital rubella         先天性德國麻疹

●congenital toxoplasmosis       先天性住血原蟲病(弓形蟲)

● congenital CMV           先天性細胞巨大性病毒CMV

● 髓膜炎或腦炎

(三) 違法藥物的處方

母體生病服藥而對胎兒造成傷害，以下是會導致胎兒畸形的藥物：

●抗癲癇藥物：如phenobarbital、primidone、phenytoin等，會影響小孩生長發育遲滯，小腦症、心臟病、手指異常、兔唇、顎裂、心智退化等。

●搖頭丸

●安非他命：會造成胚胎毒性和畸胎的可能，如先天性心臟病，大腦膨出，小腦症，神經管缺陷，視力缺陷和膽道閉鎖、早產、生產遲緩、提升周產期胎兒的死亡率。

●海洛英古柯鹼等毒品：會有先天性心臟病、四肢和顏面異常、小腦症、胎兒發育遲滯、大腦梗塞、胃腸異常等現象。

(四) 抽煙和酒精的攝取

孕婦抽煙易導致胎兒流產及生出體重過輕，酒精會導致新生兒較易死亡或殘障，產生『胎兒酒精症候群』 (fetal alcohol syndrome)，包括：子宮內胎兒生長遲滯、小腦症、智能障礙、中樞系統障礙、顫抖動作、臉部和關節異常等等。

(五) 暴露在危險的化學物質或放射性的環境

懷孕早期暴露於X光，特別是直接照射骨盆腔會危害胎兒，造成先天缺陷。核能的輻射游離性高輻射暴露－母親懷孕時暴露於高輻射容易產生小腦症、智能不足。離子化輻射對於子宮內暴露導致小頭症和嚴重智障最常發生在8_15週，其次是16_25週。在妊娠8_15週時，胎胚對輻射誘導的智障最具感受性。胎兒嚴重智障的危險性在低至10rad為4%，高到180rad則高達60%。許多化學物的污染也被認為會導致先天缺陷，例如土壤污染、水污染等等。

(六) 孕婦疾病(新陳代謝的病變)

某些孕婦及並被證實會增加胎兒畸型的危險性，如苯酮尿症、母體患有糖尿病、飲食中缺乏適當的營養和維他命、甲基水銀中毒等都會對發育中胎兒造成小腦症等缺陷。

(七) 中樞神經系統四個發育期的畸形

許多中樞神經系統的形態性畸形(morphological anomalies)在胚胎的前八週就已經形成，一般而言，愈早發生，畸形愈嚴重。中樞神經系統每個時期發育的畸形都會影響以後各期的正常發育，如第一期的原始誘導過程、第二期的腦是腦池發育、第三期的細胞增生期和第四期的神經原遷移期。(下期待續)  



【心得感想】

看了以下文章後發現自己當初懷孕十個月實在是太幸運了...=_=....母體的不適換來健康的小寶寶...值得啊....祝天下的孕媽媽都好孕....

((((一小腦症的遺傳模式))))

遺傳性方面現已知至少有72個基因與小腦症(小頭症)有關，可以是顯性或隱性遺傳。小腦症其頭部之所以會小，是因腦細胞的數量減少，因此多半會合併智能障礙、學習困難、行為問題，每個個案之情況不一，無法一概而論，應給予適度的成長協助。

小腦症可以是單獨地發生，或和其他的健康問題聯結，也可能在一個隱性的正染色體的遺傳裡發生，或很罕見的，發生在一個顯性的正染色體的基因。後天性的小腦症則可能由於產後各種不同的腦受傷發生所致。

隱性的正染色體和顯性的正染色體是基因在一個家庭中被遺傳的二個典型模式。基因決定我們的特質，如眼睛顏色和血型，而且基因也能導致疾病。正染色體意味著男性和女性相等地都被影響；隱性表示這一對來自父母的基因，每一個基因都遺傳自個別的父母，需要有條件時才會被遺傳到，(這裡指的條件是小腦症)。當父母已經有了一位隱性正染色體的小腦症孩童之後，那麼在往後的每一個妊娠裡，有25%或四分之一的機會，生出另一位小腦症的孩童。

小腦症不同的遺傳基因模式是可能的，而且它是已知的，在許多不同基因功能中的差錯也可能導致引起遺傳性基因的小腦症。在顯性正染色體的小腦症中，一個被影響的父母有50%的機會將此出差錯的基因分送給他們每一位小孩。 在隱性正染色體的小腦症中，兩位父母是沒有受影響的，但是兩位都同時帶有一個隱性的小腦症基因。此時，只有當兩位父母都分送這一個隱性的基因給他們的小孩時，這個小孩才會得到小腦症，這樣的機率是25%或四分之一的機會。當小腦症連接在X染色體上，一個攜帶此被小腦症連接X染色體基因的母親有25%的機會得到一位有小腦症的兒子。這些三種不同的遺傳機制中，隱性正染色體的小腦症是最普通的。

由於遺傳或胎兒期的疾病等原因，有的嬰兒頭部異常小，一般認為，如果頭的圓周小於平均值的三個標準差以上，以周數來說相差四周以上，比較可能有問題。嬰兒時期，嬰兒的頭圍和胸圍應幾乎相當，如果嬰兒的頭圍比胸圍小或大2釐米，甚至相差3釐米以上時，應聽聽專家的意見。嬰兒的眼睛應在從頭頂到下巴的三分之一處，如果眼睛幾乎在臉的中央，就是小腦症。

影響智力最重要的是前腦，所以現在也有人計算前腦的容量及角度來減少誤差。儘管如此，許多小腦症的胎兒還是到懷孕後期才被發現，診斷並不容易。

(一) 出生前的診斷 (Prenatal Diagnosis)

　　小腦症的基因很少在懷孕初期就可以被診斷出來，雖然發現越來越多導致小腦症的基因缺失，但是在實驗室的測試中，這些基因缺失很少被偵測到；通常都要等到嬰兒出生後才被發現。其中的原因可能是因為各種不同基因的缺失可能會優先於小腦症的基因，以至於會一直都無法發現；雖然產前超音波掃描可以發現在懷孕五個月前胎兒頭部生長減緩的現象，但此時對小腦症基因的發展並不認為是有危險的，因此很難預測嬰兒將會如何被嚴重的影響。

中樞神經系統畸形的產前診斷(fetal investigation of CNS anomalies, intrauterine investigation of CNS anomalies)分為以下幾類：

1.胎兒神經影像檢查 (fetal neuroimaging studies)

應用於中樞神經系統畸形篩檢與診斷的神經影像檢查包括超音波(ultrasonography)及磁振造影(MRI)。在孕期12週以後可用超音波檢查胎兒的顱內構造，因此臨床建議的胎兒的超音波篩檢時間分別在孕期第十二週、第二十二週及第三十二週。

許多胎兒的中樞神經系統畸形如如腦室擴大、水腦症、腦膨出、脊柱裂、前腦發育畸形、胼胝體發育缺如、顱內發育性水囊、小腦與後顱窩畸形、小腦症、巨腦症、腦裂畸形、平腦症、胎兒腦血管阻塞或缺血性病變、雙胞胎反向動脈灌注、大腦水化症、腦血管畸形、顱顏畸形等均可能經由胎兒超音波篩檢出來。

由於超快速磁振造影的應用，胎兒磁振造影已逐漸廣泛應用於超音波篩檢時發現的中樞神經系統異常，獲得更清晰的影像，作為臨床處置的依據。

2.母體血清胎兒蛋白(Maternal serum AFP)及羊水胎兒蛋白(amnionic AFP)檢定

發生開放性神經管缺陷的胎兒，其羊水中之胎兒蛋白(APP)的含量升高，母親血清中的胎兒蛋白也升高，因此測量母體血清中胎兒蛋白或胎兒羊水中的胎兒蛋白含量亦有助於篩檢出開放性的脊柱裂。測量羊水AFP含量最適當的時間是在孕期14-16週，測量母親血清AFP含量最適當的時間是在孕期16-18週。量羊水AFP含量適用於前曾產生此類畸形胎兒的孕婦。測量血清AFP含量可以用作篩選一般懷孕婦女，約可篩選約80-90%無腦畸形胎兒及50%開放性脊柱裂胎兒。約5%血清AFP測試為假性，因此所有血清AFP陽性孕婦需接受羊水穿刺檢查。從篩檢孕婦血清與羊水(amniotic fluid)中的胎兒蛋白(AFP)及胎兒超音波與磁振檢查，改善產前診斷並終止懷孕等方法，可大副降低開放性神經管缺陷，尤其是脊髓脊膜膨出的出生罹病率(birth prevalence)。

3.胎兒染色體核型(karyotype)檢查

除神經影像檢查之外，許多胎兒的中樞神經系統畸形與染色體異常式基因異常有關。兼有核型異常的中樞神經系統畸的病例，日後神經發展的預後差，可以作為抉擇終止懷孕的重要依據。

(二) 產後診斷

每位小腦症的嬰幼兒都應儘可能得到完整的評估和決定性的處遇。這應該包括TORCH感染因子的血清學研究、CT掃描、和胺基酸屏障法，還有其他的身體異常的出現可能導致染色體的評估。小兒腦神經科醫師必須先了解嬰幼兒出生前的完整的歷史、家族史中是否有小腦症或其他醫藥問題、和有關發展上的某些事項，並詳細診察由許多原因引起的病症(如先天性感染、腦部發育異常、遺傳基因....等)，施行各種相關 (身體理學檢查、運動神經肌腱反射、腦部超音波、先天性感染血清檢查等)，確定原因後，再對症處理追蹤診察。

((((二小腦症診斷技術現況))))

小腦症目前診斷技術的現況有以下幾種方式：

(三)頭部的圓週測量head circumference

(四)頭部的電腦斷層攝影computed tomography scan (CT or a CAT scan.)

(五)TORCH滴定量(TORCH titers)：在母親和孩童的TORCH滴定量對於測試在子宮內的感染，包括毒漿蟲病、德國麻疹、細胞巨大性病毒和單純疹病毒是有幫助的。

(六)染色體組型檢測(Karyotype)：若是懷疑是染色體的病變時，則會進行染色體組型檢測。

(七)頭部的核磁共振(cranial MRI)：通常使用頭部的核磁共振(MRI)來決定小腦症所導致的原因。對於有小頭但卻能正常成長和發展的孩童，這些測試並不需要。

(八)其他的測試：會導向觀察新陳代謝的病變，包括血液、尿液和X光檢查等。

(九)早期療育：有小腦症和發展遲緩的孩子應該由小兒科的神經科醫生評估和轉介到早期療育和介入的計畫。



小腦症的治療方法

沒有任何的治療方式可以使小腦症患者的頭部回復到正常的大小或形狀，療育只是針對徵兆性和支持性的。一般而言，小腦症患者的平均壽命的較短，腦功能的預後很低，小腦症是一種在生命週期中無法改變的狀況。

居家照護的重點

有關居家照護的重點應該放在避免或減少畸形、擴大孩童在家庭和社區的生活能力上，以及善用正增強的方式以提升孩童的自尊和獨立的可能性。雖然所有的問題並沒有馬上被完全了解，但是其中也可顯示出孩童的成長和發展。

孩童成長過程中的醫療追蹤

在小腦症孩童成長的過程中，需要藉著醫師的檢視和診斷以監視頭部的發育情況，醫療團隊與兒童的家庭合作，提供教育和指導以改良健康和好的生活品質。醫師可以推薦和提供遺傳基因的諮詢，對於可能再出現的遺傳風險和任何需要的測試做建議。

小腦症的支持團體

小腦症的支持團體在1992年重新組織，透過家庭網路提供家庭支持、連接服務、資訊服務、24 小時緊急連絡電話、年會、演講等。英國目前這類的團體有大約200個成員。國內雖未有類似的團體組織，但各醫療機構也會提供專業的諮詢和服務，有關病友過去照顧罹病家屬的經驗分享、家人與親友的愛與支持、宗教的力量等都是心靈重要的安定力量。

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