橫隔膜疝氣 (diaphragmatic hernia)是因橫隔膜的缺損，使腹腔的內容物進入胸腔內所造成的疾病。由於胚胎時期肋膜和腹膜皺褶 (pleuro-peritoneal foId) 的閉合發生問題，以致造成橫隔膜由幾公分大的缺損到甚至整個都沒發育的程度。常伴有程度不等的肺發育不全興其他的先天畸形。約一半的病人是死胎或出生後就死亡。在活產的胎兒中，其發生率約四千分之一，左側發生的居多。依位置不同可分成二種形態 : 在後、外側可稱為Bochdalek疝氣，在前、內方的稱為Morgagni 疝氣。
症狀 : 發生呼吸窘迫的時間和程度，與橫隔膜缺損的大小，進入胸腔的腹內器官之多寡，及肺發育不全的程度有關，這也和其預後息息相關。出生後立刻有呼吸窘迫的，多是嚴重的肺發育不全，且在胸腔內的腸道等亦較多。當新生兒一開始呼吸後，吞入的空氣充滿了原本空的腸道內，壓迫到患側或甚至對側的肺，馬上就發生呼吸困難、發紺等現象。較小的缺陷或輕微的肺發育不全，其症狀緩和，且出現得較慢。而 Morgagni 疝氣，則少有呼吸窘迫的症狀出現。

診斷 :
1.理學檢查: 胸部隆起而腹部扁平。患側的呼吸音減弱，甚至可聽到腸蠕動聲，心音向對側偏移。
2.胸部 X 光 : 腸氣在胸腔內。
3.動脈血分析 : 含氧量低，二氧化碳高，呈現呼吸性酸中毒。
4.鋇劑消化道攝影 : 鋇劑進入腸道而顯現於胸腔內。

治療:
1.儘量避免用氧氣罩給氧，否則使腸子更脹氣壓迫到肺部。應立即施予氣管插管，給予高澧度氧及呼吸器輔助。
2.插胃管減壓。
3.手術修補橫隔膜缺損並將胸腔內的腸子復位。