横隔膜疝气 (diaphragmatic hernia)是因横隔膜的缺损，使腹腔的内容物进入胸腔内所造成的疾病。由于胚胎时期肋膜和腹膜皱褶 (pleuro-peritoneal foId) 的闭合发生问题，以致造成横隔膜由几公分大的缺损到甚至整个都没发育的程度。常伴有程度不等的肺发育不全兴其他的先天畸形。约一半的病人是死胎或出生后就死亡。在活产的胎儿中，其发生率约四千分之一，左侧发生的居多。依位置不同可分成二种形态 : 在后、外侧可称为Bochdalek疝气，在前、内方的称为Morgagni 疝气。
症状 : 发生呼吸窘迫的时间和程度，与横隔膜缺损的大小，进入胸腔的腹内器官之多寡，及肺发育不全的程度有关，这也和其预后息息相关。出生后立刻有呼吸窘迫的，多是严重的肺发育不全，且在胸腔内的肠道等亦较多。当新生儿一开始呼吸后，吞入的空气充满了原本空的肠道内，压迫到患侧或甚至对侧的肺，马上就发生呼吸困难、发绀等现象。较小的缺陷或轻微的肺发育不全，其症状缓和，且出现得较慢。而 Morgagni 疝气，则少有呼吸窘迫的症状出现。

诊断 :
1.理学检查: 胸部隆起而腹部扁平。患侧的呼吸音减弱，甚至可听到肠蠕动声，心音向对侧偏移。
2.胸部 X 光 : 肠气在胸腔内。
3.动脉血分析 : 含氧量低，二氧化碳高，呈现呼吸性酸中毒。
4.钡剂消化道摄影 : 钡剂进入肠道而显现于胸腔内。

治疗:
1.尽量避免用氧气罩给氧，否则使肠子更胀气压迫到肺部。应立即施予气管插管，给予高澧度氧及呼吸器辅助。
2.插胃管减压。
3.手术修补横隔膜缺损并将胸腔内的肠子复位。