新生儿筛检抢救宝宝基因

生命的孕育是必然，亦是偶然；当携带着父母「遗传因子」的精细胞与卵细胞不期而遇，结合成受精卵，便启动了整个奇妙的生命孕育历程。在母体十月怀胎的过程当中，期待生命到来的「为人父母」心情，是人生最大的喜悦，而小宝贝的健康，更是每位父母最大的盼望。
但很不幸的是，某些小宝宝因为隐藏了一些遗传性疾病，尤其先天性代谢异常疾病，在母体胎内无法检验出，往往在出生后数天到数周后才发病，若延误了诊断及治疗，常造成儿童终身智能或身体残障、生长发育迟滞、甚至死亡，不但患儿本身痛苦，对父母亲而言也是精神、物质双重负担，于社会而言，也减少了许多有形、无形的社会资源。
早期发现代谢疾病
根据医学统计，台湾每20万名出生的新生儿中，约有60人会罹患某种先天代谢疾病，这是造成婴幼儿长期卧病、残障，甚至夭折的主要原因之一；其成因分别是染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、致畸胎因素，以及近1/3的不明原因。在重质不重量、讲求优生保健的现代社会，如何防治先天性疾病，成为十分重要的课题。由于先天代谢异常在婴儿期症状表现不明显，因此必须藉助新生儿筛检来作早期发现，早期治疗。某些先天代谢异常疾病若能在婴儿期早期诊断和开始治疗，其实可以得到和正常人一样的生活。
现行台湾的「新生儿筛检」（可称为第一代新生儿筛检），在卫生署的推动下，十几年来成就斐然，使用的方法虽然是运用十分简便的滤纸采血法，但配合敏感度相当高的生化检验，在新儿生出生后满72小时或顺利喂奶满48小后采血检查，检验结果约两星期出来，筛检率高达99﹪以上，许多孩子因此避免智力受损及免于死亡的成胁。
只不过，限于经费，新生儿筛检项目不易增加，因为每多一种疾病筛检，就会增加检查费用，而先天代谢异常疾病种类繁多，在成本考量下，使得目前的新生儿筛检只考虑六项，无法涵盖种类繁多的遗传疾病。台大医院基因医学部医师胡务亮指出，新生儿筛检的方式是先做一次快速的检验，找出危险性较高的个案，再进行复检或确认。
先天代谢异常疾病的种类非常多，但必须要符合一些条件，才能利用筛检来协助诊断。这些条件包括有适当的检验方式、有效的治疗方法，及发生率较高足以符合成本等。因此目前正式的筛检的项目只有六种，包括先天性甲状腺功能低下症、苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症、蚕豆症以及去年推出的先天肾上腺增生筛检等。其检验费用为200元，其中卫生署补助一半，另外接生医院还会收250～500元不等的手续费等。
由于经费的限制，使得专家在思考是否要筛检新的疾病时，首先要考虑是否有适合的检验方法、一定的发生率，以及是否符合成本。胡务亮医师举例说明，目前已是筛检项目的先天性甲状腺低功能症，其发生率高达四千分之一，非常值得去筛检。但是花同样的钱去筛检先天肾上腺增生症时，因其发生率低于一万分之一，或许有些人觉得就不符合成本了。至于其他的高血氨症、有基酸血症等的发生率可能都只有几万分之一或更低，更是不可能得到筛检的机会。但是每年社会上都会看到好些这样的病人因诊断延误而病逝，让人不得不重新思索，难道无法拯救这些孩子吗？
二代新生儿筛检先导计划
有鉴于此，最近开始有人将「Tandem Mass串联质谱仪」分析技术应用在新生儿筛检上。胡务亮医师说，串联质谱仪是一种非常精密的分析仪器，它可以同时检测多种胺基酸及脂肪酸代谢产物。因此一项检验即可以侦测出胺基酸代谢异常、脂肪酸代谢异常、及有基酸血症等三群疾病。这项方法在欧洲及澳洲已全面性展开，已经有二十几种疾病被报告可以用这种方法诊断出来，美国目前也在迎头赶上中。
什么是新生儿筛检？
新生儿筛检是「新生儿先天代谢异常疾病筛检」的简称。筛检的目的是在婴儿出生后，早期发现患有先天代谢异常疾病的孩子，立即给予治疗，使患病的孩子能正常发育，而不致造成终生不治的身、心障碍。
目前新生儿筛检的六项疾病：

先天性甲状腺低能症
苯酮尿症
高胱氨酸尿症
半乳糖血症
葡萄糖-6-磷酸去氢瓷缺乏症（俗称蚕豆症）
先天性肾上腺增生症