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小脑症，或称小头症，是指婴幼儿的头围比同年龄同性别的小孩明显小很多，以统计的观点而言，如有随机10000 个同年龄同性别的婴幼儿，头围在倒数3名内者，可能都在小脑症的范围里。这其中隐含的意思就是，这类小孩的脑神经系统发育不好。

小脑症发生的机率大约是1.6/1000。 基因或是环境因素都可能造成这样的状况，1987年学者Cowie的研究发现遗传因素可能占了1/3，其他则是感染、药物、酒精、化学物质、放射线、母体疾病、中枢神经系统发育畸型等因素，不过要找到明确的原因相当困难。

这一胎头比较小，那下一胎还会不会有相同的状况呢？小脑症再发生的机会要看上一胎造成的原因而定，如果是不明原因的小脑症，近年来的一些研究显示再发机率约为6至20%之间 。今拟从小脑症的介绍、诊断、和居家照护来进行了解，以提供家长作为实务上的参考。

Microcephaly ，"Micro"意谓小的，"cephaly"是指头部。小脑症系指婴幼儿的头围小于同年龄、同性别的生长发育曲线10个百分比以下。

在正常婴儿刚出生时，头盖骨是还没有长到彼此之间相连在一起，而成人的头盖骨却是互相融合在一起的，这样的好处就是头骨中间的大脑小脑在这一段时间可以有空间快速的长大；脑子的发育以出生后的第一年最为重要，这一段期间脑细胞的数量会快速成长，智力的发展也会在第一年内也大致完式。

正常婴儿的头围是三十三到三十五公分，出生的前六个月会快速的增加，大约增加九公分；一岁时约四十七公分左右，第二及第三年每年增加两公分，以后的增加就很缓慢了。如果出生后头骨之间融合得太早，头围没有办法正常发育，就会造成医学上所称的为小头症。


小头症的患者时常会合并有小脑症，医学上会考虑到是否能用手术把头骨切开，让脑子能有再生长的空间。当然头骨互相之间融合之后，头围也不是完全不再长大。头围是否有继续生长，一方面可以定期测量头围，来比较其中的变化。大部分3岁之前的孩童会有头围较小及枕骨扁平的现象，但脑部构造正常，当然，有时也会有异常情形；若有异常也可透过CT与MRI等仪器检测出，可看婴幼儿的头骨接缝之间是否还有生长的现象，如果还能正常生长，智力又不受到影响，则不需要做手术治疗。


每个小脑症的患者可能有不同的症状，然而，他们之间仍有相似之处。小脑症可能与其他的情况或医学问题相类似，建议向小儿科医师谘询以做进一步的诊断。

以下是小脑症最普遍的症状：

1. 小的头部圆周            

2. 大脸          

3. 缩小的前额            

4. 松弛的头皮            

5. 起皱纹的头皮          

6. 过度活跃          

7. 发展迟缓或智能障碍      

8. 震撼性的震动

9. 损坏的运动能力      

10. 笨拙的行动            

11. 痉挛性的四肢麻痹    

12. 尖锐的哭声            

13. 喂食困难            

14. 癫痫            

15. 手和腿部的运动增加(痉挛状态)

为何小脑症的头在外观上会显得较小？

由于小脑症的婴儿通常出生时就有正常或缩小的头型，后来，当脸部继续以正常的比率发展时，头部并没有继续生长；这导致了小头、大脸、缩小的前额和一个松弛及起皱纹的头皮。当儿童变得比较年长的时候，虽然他的整个身体还是过度瘦小，而且身高也因发育受阻而显得矮小，但是颅骨在外型上的小尺寸会变得更为明显。

小脑症是否一定就会导致智能障碍？

大部分的小脑症者都有一个小头和智能障碍的现象，常与发展迟缓的现象；然而，并不是所有小脑症的孩童都有智能障碍的现象，有一些小头的儿童也会有正常的智力。小脑症有可能会影响生长发育的心智，智商也会受到影响，大约一岁时就可以发现异于一般婴幼儿的现象。

小脑症是否一定就有运动功能发展迟缓的现象？

小脑症患者普遍上会有运动功能和语言发展迟缓的现象，通常会发生肢体痉挛性的震动、肢体过度活跃的现象，但是障碍程度会因每位不同的患者而有差异。运动能力不等程度的损伤可能导致不同程度的如只有轻度的行动笨拙到严重的痉挛性四肢麻痹。

什么是后天性小脑症？

后天性小脑症的患者中，头部圆周在出生时是正常的，但是脑部生长的速率受损，导致小脑症。这可能是起因于周产期的感染如单纯泡疹、从分娩期的或新生儿的hypoxic-ischemic、和从新陈代谢所导致的因素，包括aminoacidurias和甲状腺机能不全。

什么是先天性小脑症？

先天性小脑症的婴儿在出生时显示异常，他们不只有小的头部，而且有特殊的脸部和头颅结构，如圆形的头、没有前囟门、松弛的前额显示出前囟门的浅窝，可以马上就确认这是有脑部严重形态学异常的婴儿。他们会有神经性功能失调的立即性征兆如肌肉的低张力(hypotonicity)、高张力(hypertonicity)、异常的哭声，但是其他的功能在生命的前几个月却令人惊讶地正常地运作。这可能是起因于多种的侵入导致异常的诱入和迁移，情况可能是隐性的正染色体或染色体的病变。

小脑症的病因

小脑症的病因依先天性的小脑症和后天性的小脑症而有不同的病因，如在最初7个月的妊娠期间由于不正常的发育所引起(先天性)，或是在最后2个月的妊娠或周产期的期间由于受到攻击的结果所致(后天性，但也可能被归类为先天性或后天性)；其实要找到小脑症明确的原因是相当困难的。

造成脑部发育不良现象的原因

家族遗传基因或先天性感染，导致脑神经系统有可能会发育不好。

造成脑部发育过程受到外来因素干扰的原因

先天性感染或药物影响、酗酒、放射线、脑部缺氧、脑炎、脑创伤等。


(一) 染色体异常

染色体是长串序列之 DNA，包含着数百或数以千计的基因。染色体疾病是指一大部份的遗传密码被中断后所引发的基因疾病。以下是染色体异常所导致的症状：

●Down's syndrome             唐氏症

●cri du chat syndrome

●Seckel's syndrome             镰状症候群

●Rubinstein-Taybi syndrome

●trisomy 13                 染色体 13

●trisomy 18                 染色体 18

●Smith-Lemli-Opitz syndrome

●Cornelia de Lange syndrome     兰格症候群

(二) 先天性感染

先天性感染会干扰脑部的发展而形成小脑症，通常还会伴随其他的肢体障碍。以下是先天性感染所导致的症状：

●congenital rubella         先天性德国麻疹

●congenital toxoplasmosis       先天性住血原虫病(弓形虫)

● congenital CMV           先天性细胞巨大性病毒CMV

● 髓膜炎或脑炎

(三) 违法药物的处方

母体生病服药而对胎儿造成伤害，以下是会导致胎儿畸形的药物：

●抗癫痫药物：如phenobarbital、primidone、phenytoin等，会影响小孩生长发育迟滞，小脑症、心脏病、手指异常、兔唇、颚裂、心智退化等。

●摇头丸

●安非他命：会造成胚胎毒性和畸胎的可能，如先天性心脏病，大脑膨出，小脑症，神经管缺陷，视力缺陷和胆道闭锁、早产、生产迟缓、提升周产期胎儿的死亡率。

●海洛英古柯碱等毒品：会有先天性心脏病、四肢和颜面异常、小脑症、胎儿发育迟滞、大脑梗塞、胃肠异常等现象。

(四) 抽烟和酒精的摄取

孕妇抽烟易导致胎儿流产及生出体重过轻，酒精会导致新生儿较易死亡或残障，产生『胎儿酒精症候群』 (fetal alcohol syndrome)，包括：子宫内胎儿生长迟滞、小脑症、智能障碍、中枢系统障碍、颤抖动作、脸部和关节异常等等。

(五) 暴露在危险的化学物质或放射性的环境

怀孕早期暴露于X光，特别是直接照射骨盆腔会危害胎儿，造成先天缺陷。核能的辐射游离性高辐射暴露－母亲怀孕时暴露于高辐射容易产生小脑症、智能不足。离子化辐射对于子宫内暴露导致小头症和严重智障最常发生在8_15周，其次是16_25周。在妊娠8_15周时，胎胚对辐射诱导的智障最具感受性。胎儿严重智障的危险性在低至10rad为4%，高到180rad则高达60%。许多化学物的污染也被认为会导致先天缺陷，例如土壤污染、水污染等等。

(六) 孕妇疾病(新陈代谢的病变)

某些孕妇及并被证实会增加胎儿畸型的危险性，如苯酮尿症、母体患有糖尿病、饮食中缺乏适当的营养和维他命、甲基水银中毒等都会对发育中胎儿造成小脑症等缺陷。

(七) 中枢神经系统四个发育期的畸形

许多中枢神经系统的形态性畸形(morphological anomalies)在胚胎的前八周就已经形成，一般而言，愈早发生，畸形愈严重。中枢神经系统每个时期发育的畸形都会影响以后各期的正常发育，如第一期的原始诱导过程、第二期的脑是脑池发育、第三期的细胞增生期和第四期的神经原迁移期。(下期待续)  



【心得感想】

看了以下文章后发现自己当初怀孕十个月实在是太幸运了...=_=....母体的不适换来健康的小宝宝...值得啊....祝天下的孕妈妈都好孕....

((((一小脑症的遗传模式))))

遗传性方面现已知至少有72个基因与小脑症(小头症)有关，可以是显性或隐性遗传。小脑症其头部之所以会小，是因脑细胞的数量减少，因此多半会合并智能障碍、学习困难、行为问题，每个个案之情况不一，无法一概而论，应给予适度的成长协助。

小脑症可以是单独地发生，或和其他的健康问题联结，也可能在一个隐性的正染色体的遗传里发生，或很罕见的，发生在一个显性的正染色体的基因。后天性的小脑症则可能由于产后各种不同的脑受伤发生所致。

隐性的正染色体和显性的正染色体是基因在一个家庭中被遗传的二个典型模式。基因决定我们的特质，如眼睛颜色和血型，而且基因也能导致疾病。正染色体意味着男性和女性相等地都被影响；隐性表示这一对来自父母的基因，每一个基因都遗传自个别的父母，需要有条件时才会被遗传到，(这里指的条件是小脑症)。当父母已经有了一位隐性正染色体的小脑症孩童之后，那么在往后的每一个妊娠里，有25%或四分之一的机会，生出另一位小脑症的孩童。

小脑症不同的遗传基因模式是可能的，而且它是已知的，在许多不同基因功能中的差错也可能导致引起遗传性基因的小脑症。在显性正染色体的小脑症中，一个被影响的父母有50%的机会将此出差错的基因分送给他们每一位小孩。 在隐性正染色体的小脑症中，两位父母是没有受影响的，但是两位都同时带有一个隐性的小脑症基因。此时，只有当两位父母都分送这一个隐性的基因给他们的小孩时，这个小孩才会得到小脑症，这样的机率是25%或四分之一的机会。当小脑症连接在X染色体上，一个携带此被小脑症连接X染色体基因的母亲有25%的机会得到一位有小脑症的儿子。这些三种不同的遗传机制中，隐性正染色体的小脑症是最普通的。

由于遗传或胎儿期的疾病等原因，有的婴儿头部异常小，一般认为，如果头的圆周小于平均值的三个标准差以上，以周数来说相差四周以上，比较可能有问题。婴儿时期，婴儿的头围和胸围应几乎相当，如果婴儿的头围比胸围小或大2厘米，甚至相差3厘米以上时，应听听专家的意见。婴儿的眼睛应在从头顶到下巴的三分之一处，如果眼睛几乎在脸的中央，就是小脑症。

影响智力最重要的是前脑，所以现在也有人计算前脑的容量及角度来减少误差。尽管如此，许多小脑症的胎儿还是到怀孕后期才被发现，诊断并不容易。

(一) 出生前的诊断 (Prenatal Diagnosis)

　　小脑症的基因很少在怀孕初期就可以被诊断出来，虽然发现越来越多导致小脑症的基因缺失，但是在实验室的测试中，这些基因缺失很少被侦测到；通常都要等到婴儿出生后才被发现。其中的原因可能是因为各种不同基因的缺失可能会优先于小脑症的基因，以至于会一直都无法发现；虽然产前超音波扫描可以发现在怀孕五个月前胎儿头部生长减缓的现象，但此时对小脑症基因的发展并不认为是有危险的，因此很难预测婴儿将会如何被严重的影响。

中枢神经系统畸形的产前诊断(fetal investigation of CNS anomalies, intrauterine investigation of CNS anomalies)分为以下几类：

1.胎儿神经影像检查 (fetal neuroimaging studies)

应用于中枢神经系统畸形筛检与诊断的神经影像检查包括超音波(ultrasonography)及磁振造影(MRI)。在孕期12周以后可用超音波检查胎儿的颅内构造，因此临床建议的胎儿的超音波筛检时间分别在孕期第十二周、第二十二周及第三十二周。

许多胎儿的中枢神经系统畸形如如脑室扩大、水脑症、脑膨出、脊柱裂、前脑发育畸形、胼胝体发育缺如、颅内发育性水囊、小脑与后颅窝畸形、小脑症、巨脑症、脑裂畸形、平脑症、胎儿脑血管阻塞或缺血性病变、双胞胎反向动脉灌注、大脑水化症、脑血管畸形、颅颜畸形等均可能经由胎儿超音波筛检出来。

由于超快速磁振造影的应用，胎儿磁振造影已逐渐广泛应用于超音波筛检时发现的中枢神经系统异常，获得更清晰的影像，作为临床处置的依据。

2.母体血清胎儿蛋白(Maternal serum AFP)及羊水胎儿蛋白(amnionic AFP)检定

发生开放性神经管缺陷的胎儿，其羊水中之胎儿蛋白(APP)的含量升高，母亲血清中的胎儿蛋白也升高，因此测量母体血清中胎儿蛋白或胎儿羊水中的胎儿蛋白含量亦有助于筛检出开放性的脊柱裂。测量羊水AFP含量最适当的时间是在孕期14-16周，测量母亲血清AFP含量最适当的时间是在孕期16-18周。量羊水AFP含量适用于前曾产生此类畸形胎儿的孕妇。测量血清AFP含量可以用作筛选一般怀孕妇女，约可筛选约80-90%无脑畸形胎儿及50%开放性脊柱裂胎儿。约5%血清AFP测试为假性，因此所有血清AFP阳性孕妇需接受羊水穿刺检查。从筛检孕妇血清与羊水(amniotic fluid)中的胎儿蛋白(AFP)及胎儿超音波与磁振检查，改善产前诊断并终止怀孕等方法，可大副降低开放性神经管缺陷，尤其是脊髓脊膜膨出的出生罹病率(birth prevalence)。

3.胎儿染色体核型(karyotype)检查

除神经影像检查之外，许多胎儿的中枢神经系统畸形与染色体异常式基因异常有关。兼有核型异常的中枢神经系统畸的病例，日后神经发展的预后差，可以作为抉择终止怀孕的重要依据。

(二) 产后诊断

每位小脑症的婴幼儿都应尽可能得到完整的评估和决定性的处遇。这应该包括TORCH感染因子的血清学研究、CT扫描、和胺基酸屏障法，还有其他的身体异常的出现可能导致染色体的评估。小儿脑神经科医师必须先了解婴幼儿出生前的完整的历史、家族史中是否有小脑症或其他医药问题、和有关发展上的某些事项，并详细诊察由许多原因引起的病症(如先天性感染、脑部发育异常、遗传基因....等)，施行各种相关 (身体理学检查、运动神经肌腱反射、脑部超音波、先天性感染血清检查等)，确定原因后，再对症处理追踪诊察。

((((二小脑症诊断技术现况))))

小脑症目前诊断技术的现况有以下几种方式：

(三)头部的圆周测量head circumference

(四)头部的电脑断层摄影computed tomography scan (CT or a CAT scan.)

(五)TORCH滴定量(TORCH titers)：在母亲和孩童的TORCH滴定量对于测试在子宫内的感染，包括毒浆虫病、德国麻疹、细胞巨大性病毒和单纯疹病毒是有帮助的。

(六)染色体组型检测(Karyotype)：若是怀疑是染色体的病变时，则会进行染色体组型检测。

(七)头部的核磁共振(cranial MRI)：通常使用头部的核磁共振(MRI)来决定小脑症所导致的原因。对于有小头但却能正常成长和发展的孩童，这些测试并不需要。

(八)其他的测试：会导向观察新陈代谢的病变，包括血液、尿液和X光检查等。

(九)早期疗育：有小脑症和发展迟缓的孩子应该由小儿科的神经科医生评估和转介到早期疗育和介入的计画。



小脑症的治疗方法

没有任何的治疗方式可以使小脑症患者的头部回复到正常的大小或形状，疗育只是针对征兆性和支持性的。一般而言，小脑症患者的平均寿命的较短，脑功能的预后很低，小脑症是一种在生命周期中无法改变的状况。

居家照护的重点

有关居家照护的重点应该放在避免或减少畸形、扩大孩童在家庭和社区的生活能力上，以及善用正增强的方式以提升孩童的自尊和独立的可能性。虽然所有的问题并没有马上被完全了解，但是其中也可显示出孩童的成长和发展。

孩童成长过程中的医疗追踪

在小脑症孩童成长的过程中，需要藉着医师的检视和诊断以监视头部的发育情况，医疗团队与儿童的家庭合作，提供教育和指导以改良健康和好的生活品质。医师可以推荐和提供遗传基因的谘询，对于可能再出现的遗传风险和任何需要的测试做建议。

小脑症的支持团体

小脑症的支持团体在1992年重新组织，透过家庭网路提供家庭支持、连接服务、资讯服务、24 小时紧急连络电话、年会、演讲等。英国目前这类的团体有大约200个成员。国内虽未有类似的团体组织，但各医疗机构也会提供专业的谘询和服务，有关病友过去照顾罹病家属的经验分享、家人与亲友的爱与支持、宗教的力量等都是心灵重要的安定力量。

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