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許多人聽見罕見疾病，總是顯得恐懼，然而對於所謂的罕見疾病卻又是一知半解。 簡單地說，罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病。 在美國對於罕見疾病的定義為美國境內罹患人數少於二十萬人的疾病，而在我國罕見疾病的定義乃發生率在萬分之一以下的疾病。 較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重症海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族） … 等，這些疾病在國內已知的病患人數從數百人到千餘人不等，更有一些罕見疾病，在全世界僅有數個病例，你我都鮮少聽聞。大部分的罕見疾病主要成因是基因發生缺陷， 約佔所與病因的百分之八十，而其餘的百分之二十則被認為原因不明。 導致先天性的疾病，而基因缺陷，有些是突變而來的，有些是遺傳而來的。然而也有部分的罕見疾病，還沒有發現確實的致病原因。

　　一 般人由於對於罕見疾病缺乏認識，總認為事不關己。事實上，罕見疾病機率雖低，卻是每一個新生命誕生都需要面對承擔的風險。人體約有三萬五千個基因，如果婚孕的男女，雙方碰巧擁有同一隱性致病基因，或是某一方家族有病史，或是基因偶發地產生突變，下一代都可能會出現基因異常的罕見疾病。

　　罕見疾病不一定是「無藥可救」的病！大部分的罕見疾病，若能及早發現，可避免造成患者心智障礙、發展遲緩等較為嚴重後果。由於治療藥物與特殊營養品研發製造需要大量經費，但是使用人數過少，廠商在利潤的考慮下，往往不願投入開發、製造或引進。因為罕見疾病患者常成為現實社會中的孤兒，所以他們所需治療藥物與特殊營養品又被稱作「孤兒藥」。我國已通過「罕見疾病防治及藥物法」，由政府補助罕見疾病病患維生所需的藥物及特殊營養品，這可是全世界各國第五個罕見疾病專屬法案哦！

　　及時透過適當的檢查診斷，減低每一個新生命發生遺憾的可能性，是你我都能作得到的！
　　 建議您採取罕見疾病的三道防治措施 ──1. 結婚或懷孕前的健康檢查。 2. 針對一般性產檢發現異常，或是已知具有家 族遺傳病史的產婦，在懷孕期六個月內進行 產前遺傳診斷。 3. 新生兒餵奶滿 24 小時後，進行先天性代謝異常疾病新生兒篩檢。

隋著時代的變遷,各種的文明病和罕見的疾病越來越多,我們所能做的就是事前的預防,當然希望大家都健健康康的嚕!