Q:
现在婴儿出生都有做新生儿筛检，不知道经过新生儿筛检后，小宝宝是不是还有可能被发现胺基酸代谢不正常的机会？为什么还会出现黏多醣宝宝？


A:
代谢与遗传性疾病的种类很多很多，每一种疾病都需要特殊的检验，并不是做一种检查就可以找到所有的先天代谢性疾病。考虑新生儿筛检的时候，不可能对这么多种疾病每一项都做筛检，否则花费很多金钱却可能一无所获，所以是有很多种胺基酸代谢不正常并不包括在常规筛检项目之中。被选择作为新生儿筛检的项目主要必须符合几个条件：发生率不低 (花费很多金钱去做筛检才会有收获)、可以早期诊断而做早期预防或治疗以避免日后发生严重后遗症(必须是在出生以后马上采取的预防或治疗，治疗年龄不会影响到预后的疾病就不需要马上筛检)、有简便的诊断方法可以利用少量的血液就作出初步的鉴定。现在包括在新生儿筛检的疾病有五种：先天性甲状腺功能低下症 (congenital hypothyroidism)、苯酮尿症 (phenylketonuria)、高胱氨酸尿症(homocystinuria)、半乳糖血症 (galactosemia)、蚕豆症 (glucose-6-phosphatase deficiency)等。但是即使是包含在筛检的项目中，大概也没有人敢说这些筛检一定是百分之百的不会漏掉一例异常新生儿，只是我们已经将其机率降低到几乎是百分之百的地步。黏多醣病症并不属于胺基酸代谢问题，早期诊断以后在新生儿期也没有特别有效的治疗方法，所以并未列入现在的新生儿筛检项目。