罕見疾病是指非常少見的疾病，它的發生率非常低，種類卻非常多，所以綜合起來這樣的病人並不算少，但是比起其他常見的疾病如高血壓、心臟病及糖尿病，他們的人數加起來還是非常少，是弱勢中的弱勢。而罕見遺傳疾病則指的是又稀少又是遺傳的疾病，病人數目當然又更少了，大部份的罕見疾病是遺傳疾病，但遺傳疾病就不一定是罕見疾病了，如蠶豆症、輕型地中海型貧血、多指症及馬凡氏症候群等，在臺灣並不少見不屬罕見疾病，但他們卻都是遺傳疾病。
什麼是罕見疾病在台灣，我們把年盛行率低於萬分之一以下的疾病稱為罕見疾病，在美國則是指境內罹病人數少於二十萬人的疾病 (即盛行率低於萬分之七點五的疾病)，而日本則定義為疾病人數少於五萬人者皆屬之。
罕見疾病的種類罕見疾病的種類非常多，衛生署在 [ 罕見疾病防治及藥物法 ] 之後至92年五月底所公佈的種類即高達79大項107種 (前二十名見表一)，且在快速的增加當中。根據美國罕見疾病組織 (National Organization for Rare Disorders) 所列的疾病即高達數百種以上。分類上大致上分為遺傳性與非遺傳性罕見疾病，而遺傳性罕見疾病中則以先天性代謝異常疾患較常見。
罕見疾病的臨床表現罕見疾病的臨床表現非常多樣化，端視基因病變所影響的範圍而定，它可以是先天性代謝異常（如胺基酸、有機酸代謝異常，各種貯積症等）、多重性先天性畸形(multiple congenital anomaly)、症候群(syndrome)、染色體的異常(chromosome anomaly)、單基因病變、多基因病變或單一器官的病變 (如智障-mental retardation)、腦部或神經病變 (小腦萎縮症-spinocerebellar ataxia、亨丁頓氏舞蹈症-Huntington disease、多發性硬化症-multiple sclerosis)、肌肉的病變（杜馨型肌失養症-Duchenne muscular dystrophy）、心肺功能系統的異常 (原發性肺血鐵質沉積症-primary pulmonary hemosiderosis)、膠原纖維的異常 (成骨不全-osteogenesis imperfecta)、消化系統的異常 (進行性家族性肝內膽汁滯留症-progressive familial intrahepatic cholestasis)、色素的異常（白化症-albinism）及皮膚的病變 (泡泡龍-Epidermolysis bullosa、魚鱗癬-ichthyosis、外胚層增生不良-ectodermal dysplasia、膠膜兒-collodion baby) 等等。
常見的罕見疾病台灣較常見的罕見疾病有苯酮尿症(phenylketouria)，先天性腎上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia)，高胱胺酸尿症(homocystinuria) (以上三種疾病是新生兒篩檢的項目，可以早期診斷、早期治療)，軟骨發育不全症 (achondroplasia小小人兒 )，黏多醣儲積症 (mucopolysaccharidosis黏寶寶)，重型地中海型貧血(thalassemia major)，成骨不全症 (玻璃娃娃)，Prader-Willi 症候群 (好吃寶寶, 或小胖威力)，肝醣儲積症(glycogen storage disease)，有機酸血症(organic acidemia如 methylmalonic acidemia)，尿素循環代謝異常(urea cycle defect)，Russell-Silver症候群，結節性硬化症(tuberous sclerosis)，X染色體易脆症(Fragile X syndrome)以及部分染色體異常症 ( 如18號三染色體症候群、貓哭症5p-等) 等等。
罕見疾病的診斷罕見疾病的診斷需要專業的醫師並具有豐富的臨床經驗者之外，常常是經年累月仍找不到答案。除了詳細的病史 (past medical history)、家族史 (family history)、從頭到腳的身體檢查(physical examination)及基本的抽血檢查之外，也需要用到一些耗時又非常昂貴的檢查，如血液胺基酸及尿液有機酸分析 (plasma amino-acid and urine GC/MS) ，染色體核型檢查 (karyotyping)、螢光原位雜交染色法 (FISH)，肌肉或是皮膚的切片及電子顯微鏡檢查、酵素活性的定量 (enzyme assay)、串聯質譜儀篩檢 (tandem mass)、皮膚纖維母細胞培養 (fibroblast culture)、脂肪酸的分析 (fatty acid oxidation, fatty acylCoA study)、呼吸鏈功能的測試 (respiratory chain function study)、基因突變點的檢查及連鎖分析(gene mutation and linkage analysis) 等。
罕見疾病的治療與照顧治療方面則是因疾病而異，整體說來並沒有很多或是很好的藥物或方法，除了在代謝疾病方面有一些特殊奶粉 ( 如OS1, phenyl-free, MSUD-diet power )及藥物 ( 如ucephan, buphenyl, carnitine, bisphosphonate等)可以使用，以及少部份的疾病可以使用酵素替代療法 (enzyme replacement therapy, 如Gaucher disease type I, GSD type II , Fabry disease) 之外，大多數都只是症狀治療(symptomatic treatment)、早期療育 (early infant stimulation program)及復健(rehabilitation)而已。基於最好的治療就是預防，所以充分了解自己家族的疾病史，找出遺傳帶原及高危險族群，接受婚前健康檢查，配合產前檢查及遺傳諮詢是很重要的。
也因為大部份的罕見疾病都是遺傳疾病，所以遺傳諮詢(genetic counseling)團隊在照顧這些患者上也扮演了一個很重要的腳色，它包括了遺傳專科醫師、遺傳諮詢員、護理人員、營養師、心理醫師、心理治療師、專業復健治療師及社工人員。提供患者及家屬有關疾病的各項資料及疑問解答，並提供遺傳學上的實用意見，如疾病的來龍去脈、如何監測與追蹤、病程的進展、診斷及治療方式，以及基因在人體內傳遞的情形、疾病的遺傳模式，產前遺傳診斷如何進行，疾病再發率的預估及在特定親屬的發生率等等。
罕見疾病會一直存在我們的社會當中，它是人類生命傳承當中必然會出現的、偶發的缺憾，是每一個新生命都要面對及承擔的風險。疾病本身會帶給患病者痛楚之外，常造成家人精神上及經濟上很大的負擔，又因疾病本身常常不容易診斷，需要更多的醫護人員及專業人士的投入，社會大眾及政府更應該重視並接納它的存在。
因醫學的進步，醫療照顧水準的提昇，罕見疾病的病人逐漸被救活，被診斷及被重視，隨著分子生物學的進步及未來基因圖譜的完成，對於這些少見又特殊的疾病而言，不論在研究上、診斷、甚至治療上的突破是可以期待的。
罕見疾病基金會:
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