科学家十七日向根据基因量身订作医药迈出一大步，公布第一个不同人种基因组差异图谱。

加州佩尔金科技公司完成的基因组差异图谱，基本上是研究基因细部资料的「单点核酸变异（SNP）」第一章，今年稍后可望出现更详细的版本。

十七日刊出这项研究成果的「科学」杂志资深主编詹斯尼说：「这是一大进步。」美国食品药物管理局基因医药主管官员雷斯科表示同感说，公共卫生专家对这项研究成果也很兴奋。

人类即使没有血缘关系，去氧核醣核酸（DNA）也有百分之九十九点九相同。我们之所以有别于他人，就是因为剩下的一点点差异，它决定头发的颜色，乃至罹患各种疾病的机率。

遗传学以往出现突破，往往是因为发现单一基因突变引起疾病。但人类最普遍的疾病如心脏病、糖尿病及忧郁症，却是许多基因和环境或行为因素互相作用所致，在这种情况下要找出致病的基因凶手，几乎是不可能的任务。

现在有SNP分析就容易多了。SNP是极细微的基因变异，但即使这种差异也可能产生很大的影响。

雷斯科举例说，吸烟的人只有一小部分会得肺癌，罹患肺癌的烟枪又只有大约百分之十治疗有效，但没有人知道为什么，也没有人能预测哪一个人会比较倒楣。SNP也许能提供一点答案，雷斯科说，佩尔金公司完成的SNP图谱可以指引科学家研究这些问题，设计更好的药物治疗。

佩尔金公司的科学家进行这项研究，分析七十一名欧洲裔美国人（白色人种）、非洲裔美国人（黑色人种）和华裔美国人（黄色人种）的DNA，鉴别出一百五十八万个SNP，这些SNP大部分为三组研究对象所共有。

主持研究的柯克斯说，学界相信SNP共有一千万个，他们鉴别出来的一百五十八万个虽然仅占一小部分，但可能是最常见的遗传差异。

佩尔金公司所绘图谱并未点出哪些SNP造成哪些身体或疾病相关特征，不过他们将免费供其他科学家利用这个图谱进行研究。柯克斯对基因医药发展缓慢感慨说，他们的目标是希望有生之年能活用基因资讯。

遗传学专家艾舒勒说，这项研究成果确实振奋人心。但他也有所保留，认为SNP研究不一定能催生量身定作的医药，因为决定药物反应的不是只有基因而已。

【2005/02/19 联合报】