作者：未知   转贴自：网络

一、染色体异常
染色体异常的疾病种类繁多，最常见的非唐氏症候群莫属。
我们身体细胞中的染色体，共计二十三对，每对有两个，当
第二十一对的染色体多出一个，变成三个时，就产生了唐氏
症。唐氏症宝宝在外观上有相当鲜明的特征，包括：两眼分
的比较开，外眼角上扬、内眼角的皱摺较厚、嘴巴长开开的
将舌头伸出来、手掌有横断掌面的掌纹﹙断掌﹚、双手的小
指头向内弯曲而且外表看来只有两节。除了外观上的异常，
这些小宝宝还往往合并了先天性心脏病；在婴儿时期肌肉张
力过低而影响到动作的发展；在成长阶段会因智能不足而影
响学习。

二、先天性代谢异常
先天性代谢异常包括先天性甲状腺机能低下、苯尿酮症、高
胱胺酸尿症、半乳糖血症等等。先天性代谢异常将会造成婴
儿发育迟缓、智能不足等，必须定期服用药物或控制饮食。

三、重型β地中海型贫血
地中海型贫血肇因于血色素异常，导致红血球寿命减短，而
出现贫血的症状。重型地中海型贫血的病患除有贫血的症状
外，肝脾也会肿大，必须定期输血并长期注射铁剂，但根本
治疗还是必须要仰赖骨髓移植。

四、先天性心脏病
当初生婴儿发生心房或心室中隔缺损、肺动脉或主动脉狭窄
、办膜闭合不全等状况，则成为先天性心脏病。一般常见的
症状包括：心脏有杂音、呼吸很喘、全身水肿等。另有发绀
型先天性心脏病，由于静脉血会流到动脉中，因此手指与嘴
唇失去原来鲜红的颜色，外表呈紫色。

五、纤维性囊肿
由于全面性外分泌腺体功能不足，导致黏膜分泌物黏度增加
，造成外分泌腺管纤维化及囊状化，容易造成支气管发炎、
胰管及胆道阻塞、发炎等。