在小儿骨科门诊里，可以见到许多千奇百怪、外形奇特的先天性肢体畸形！您知道有那一句话是父母一定会说的吗？不是「小孩很可怜」，也不是「医生请问有没有办法医好」；而是，「医师，我们全家都没有人这样，他怎么会这样？！」他们在否认什么呢？！当然，他们是竭力想撇清他们在遗传基因上的关系；这是许多父母的共同心态！

事实上，肢体成形，从基因的决定，到受孕后基因的表现，在怀孕后第四周便产生了肢体的芽胞；本身是中胚层的肢体芽胞，受到外胚层的部份组织引导，逐渐地产生骨头、肌肉、软骨、血管、神经等组织。其中最具代表性的骨架，是经过“成形”、“分段”、及“成长”三个阶段，到了第七星期，便已具体而微，到了三个月，则已应有尽有。至于怀孕后面的两期三个月，对肢体成长的影响便只是发育上理不理想的问题了！因此，从肢体畸形的本身，有时候可以推测发生畸形的时间。从小儿骨科医师的角度，有三个问题是我们必须关心的：

1.如何诊断及治疗这些畸形？！有些畸形是很好治疗的；例如多指症，视情形六至十二的月便可予矫正切除！对一般的医师而言，要知道的是不同的畸形适合矫正的时机，以便转诊病童！但有些矫正，困难度相当高，效果也不很理想，这些有待医学界再努力研究发展新的方法。

2. 要留意同时合并其他器官或系统的畸形！这是因为肢体成形的同时，别的器官也在成形，因此，有许多先天性变形是跨跃科别的；例如VATER 症候群，包括了脊椎异常（V），肛门形成不全（A），气管食道廔管（TE），及桡骨畸形（R）四个不同系统的问题！另外有许多的症候群，都应该要有超越科别的警觉心！也就是说，发现了一种先天性异常，必须再谘询别科的专家，以免遗漏了其他异常，而延误了治疗的时机。

3.要分析出造成这些畸形的后天性原因，并将真相公布，或教育大众！例如，怀孕初期的抽烟喝酒，有些是文化与教育的问题，有些是无辜的受害者（二手烟）。有时候，不知怀孕而吃下感冒药，是应注意而不注意的不幸。还有一些是公害的受害者！例如居家的附近有很大的变电所而不自知，或附近的饮食饮水被有机溶剂污染（米糠油的多氯联苯造成的油症儿）都是。另外，有些作了训练并不周全的半膜穿刺或绒毛穿刺而产生的小畸形，都值得我们对这些步骤是否合理再行评估！

总之，胚胎成形与先天性骨骼变形有很密切的关联；妥善地了解胚胎学，结合思考与推理来了解先天性变形，会使我们有更进一步的收获。对于初为人父母者也才不至于过度恐慌。