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中华民国基层医疗协会
许多先天性代谢异常，常造成儿童终身智能或身体残障及生长发育迟滞，不但患儿本身痛苦，对于其父母而言，是精神、物质的双重负担；对于社会而言，也减少了许多有形、无形的社会资源。因为先天代谢异常在婴儿期症状表现不明显，因此必须藉助新生儿先天代谢异常筛检（简称新生儿筛检）来作早期发现，早期治疗。某些先天代谢异常若能在婴儿期早期诊断和开始治疗，可以得到和正常人一样的生活。
筛检种类：
遗传疾病的种类很多，但是目前能够治疗的并不多。新生儿筛检主要以可治疗的先天性代谢异常为筛检目标。目前我国所做的新生儿筛检，以发现下列疾病为主：
先天性甲状腺低功能症：
先天性甲状腺低功能症大部分是由于甲状腺生长不正常，即无甲状腺、甲状腺发育不全或异位甲状腺所致。亦有部分原因是由于甲状腺激素合成异常，如下视丘脑下垂体甲状腺低能、碘缺乏或母亲服用抗甲状腺药物所致。如果新生儿罹患先天性甲状腺低功症，则会显现表情痴呆、小鼻、低鼻梁、皮肤及毛发干燥、哭声沙哑、脐疝气、腹鼓便秘、呼吸及喂食困难、延续性黄疸及生长发育障碍等症状。
由于上述症状在新生儿期不易发现，往往出生后二 ~ 三个月才慢慢出现，因此要早期诊断只得靠筛检，筛检出的病例再作进一步详细的全身检查，测定血液中甲状腺素Ｔ４及甲促素含量，并作甲状腺造影检查，以作确实诊断。对先天性甲状腺功能症的治疗，给予适量的甲状腺素补充治疗即可。但其治疗效果与开始治疗的时间有密切关系，一般在出生后三个月内开始治疗，约有百分之八十的婴儿会正常的发育和智能，到了六个月后才开始治疗，则很难有正常的智能发育，若到五｜六岁时才开始治疗，除了智能发生障碍外亦难有正常身材，而显得身材矮小。
酮尿症、高胱胺酸尿症：
苯酮尿症以及高胱胺酸尿症均是属于新生儿胺基酸代谢异常疾病。
此类疾病多因为人体中某些酵素缺乏或不足，胺基酸代谢的过程受到影响，胺基酸和其代谢物堆积在血液中，对婴儿或孩童的脑和中枢神经系统，会造成永久性的伤害，而引起智能不足。
这些先天性胺基酸代谢异常，都属体「染色体」隐性遗传的疾病，也就是说，遗传的再发率为四分之一。苯酮尿症等胺基酸代谢异常疾病的治疗原则，主要是从控制新生儿的饮食上着手，婴儿期应尽早使用特殊配方奶粉，禁食一般牛奶，所食用之其他治疗饮食需有小儿科医师与营养师追踪调配。
Q:
新生儿筛检结果如患有苯酮尿症,高胱胺酸尿症该如何治疗?而治疗可全愈吗?
A:
苯酮尿症，此病症，是因为人体必需胺基酸中的丙胺酸，在代谢成酪胺酸的代谢路
径之中发生问题，导致苯丙胺酸大量堆积体内，产生许多有毒的代谢物质．造成脑部伤害，甚至严重的智力障碍。
苯酮尿症分为食物型与药物型两种。食物型的病患要避免吃含苯丙胺酸的食物，举凡鱼、肉、蛋、奶、豆类之食物，都要严格控制，病患得靠特殊奶粉来补充营养。药物型的患者则更为严重，除需严格限制饮食外，还必须补充一些神经传导物质．其病症的控制上，较食物型之患者困难许多。
台湾的苯酮尿症患者以食物型居多，他们幼年关键期的饮食控制操之在家长的态皮，到了青少年期，同侪团体的力量与控制能力自受到严格考验。由于苯酮尿症患者能吃的食物实在太少，目前推动进口低蛋白奶粉，辅助食物变化与多样性，是苯酮尿症协会现阶段首要的任务。
中华民国 苯酮尿症关怀之友协会 (02)2930-8129
高胱胺酸亦需限制蛋白质摄取。
苯酮尿症,高胱胺酸尿可控制无法治疗痊愈。
半乳糖血症：
半乳糖血症是因为人体中缺乏某些 ，以至于无法将半乳糖经由正常途径转变为葡萄糖的一种遗传性碳水化合物代谢异常症。患有此症新生儿，体内积存大量半乳糖，出生时往往没有特殊症状，喂乳数天后，发生呕吐、昏睡、体重不增加、肝脏肿大、黄疸出现，严重者常因感染而死亡。症状较轻者会有生长发育障碍，低智能、白内障、肝硬化等情形。
治疗半乳糖血症，是使用控制饮食的方法，改用豆奶喂食新生儿。含有半乳糖的食品如：牛乳、乳品食物等都应禁止喂食。如果在新生儿早期及早发现治疗，则治疗效果相当良好。
葡萄糖－６－磷酸盐去氢酉每缺乏症
（即俗称之蚕豆症）(G6PD缺乏症)：
「葡萄糖－６－磷酸盐去氢酉每缺乏症」，称「Ｇ－６－ＰＤ缺乏症」，也就是一般所称「蚕豆症」，在台湾地区出生的新生儿当中，发生率最高，平均每一００个新生儿，就有三个病例，男性发生率比女为高。
「Ｇ－６－ＰＤ缺乏症」是因为红血球中缺少「葡萄糖－６－磷酸盐去氢酉每」，在新生儿时期会造成黄疸，严重时会形成核黄疸，引起脑性麻痹症状，进而使新生儿死亡。
原则上，对付此疾病应采「预防重于治疗」的手段。不管是婴儿或成人，都不能接触樟脑丸、紫药水、或服用蚕豆、某些药物等，以免导致溶血性贫血，造成并发症。
新生儿篇检时间及作法：
新生儿出生二至三天后或进食廿四小时之后，由医疗人员采取少量足跟血以作检验。
新生儿筛检地点：
政府为推展新生儿筛检，凡是合约接生医院、诊所或助产所对出生的新生儿提供采体的服务。委托台大医院及财团法人台北病理中心检验各医疗院所送来血片检体。
费用：
目前新生儿筛检费用不高，且政府均酌予补助。
检验结果如为阴性（检查值在正常范围内），不发通知，如果需要进一步检查时将会接获通知，届时希望父母亲遵从接受复检或治疗。为了您宝宝一生的健康，请掌握宝宝在出生一个月之内完成新生儿筛检。
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