先天性成骨不全症

　顾名思义，先天性成骨不全症就是一种先天性骨骼系统疾病。这个病的病因是由于患者体内构成结缔组织的纤维基因发生突变。这种纤维是形成眼睛的巩膜、骨骼及皮肤等组织的主体，所以病患的症状也都发生在这些组织上。如眼白部份呈青蓝色，骨骼系统，包括头骨、胸骨、肋骨、四肢骨，均极为脆弱，严重的患者头骨薄软，肋骨、胸骨不足以支撑呼吸肌肉进行正常换气，出生不久即发生呼吸衰竭，而危及生命。轻度患者在成长的过程中常因外力碰撞而发生骨折，部份患者甚至无法站立，须赖轮椅维生，可说是十分辛苦。

　患者在胚胎期就已发生变化。少数重型胎儿在母体内即发生骨折，而被妇产科医师经超音波检查出来，中止妊赈。若在母体内症状轻微无法产前诊断，而经由产道生产者，因承受产道压力，部份患儿出生时四肢就有骨折砚里，多数因骨质不良，出生体重亦较正常婴儿轻。此症不曾侵犯脑神经，所以患者智能发展是正常的。

　这是个极易致死及致残性的疾病，目前尚无有效的治疗。据统计，若之前已生育一胎先天性成骨不全症的患者，下一胎再怀有此症的机会平均约为6%。而患者本身若想生育下一代，则有一半的机会会遗传，所以医学界无不积极地朝优生保健的方向努力，希望能预防疾病的发生。近年来由于分子生物学的进步，对于结缔组织纤维的结构及其相关基因的研究，已获致具体的成果。所以我们建议此症的患者或是经常性骨折者，都须进行遗传谘询，以为下一胎怀孕或组织家庭预做准备。