印尼母亲 生下海洋性贫血重症儿
记者黄静宜／报导／民生报
据统计，目前平均每10对夫妻就有一对为外籍配偶，每5名新生儿、就有1人是外籍配偶所生。但这些外籍人士可能带有台湾少见的突变基因，现有筛检技术难以百分之百找出来，恐威胁下一代「台湾之子」的健康。

台大医院最近发现，一名两岁大的台印混血男童罹患重度海洋性贫血，终生须靠输血维生，而他的印尼籍母亲所带有的海洋性贫血基因突变点位，即属台湾从未见过的「印尼型」，对基因诊断是一大挑战。


台大医院小儿部教授林凯信表示，海洋性贫血已纳入常规产前检查多年，愈来愈少重症病儿出生，不过，外籍新娘因疏忽产检，或是带有特殊的海洋性贫血基因，是值得特别注意的一群。


像台大最近收治的这名两岁大台印混血男童，6个月大时即开始输血，3月初台大医院为他进行骨髓移植，目前仍在住院观察中。所谓重度海洋性贫血，患者因无法制造足够的血红蛋白链，一辈子得输血和注射排铁剂等药物治疗，必须父母都是带因者，小孩才会遗传得病。


据了解，这名男童的印尼籍母亲，就是在怀孕期间未接受产检，才生下重症儿，且其突变基因属于十分罕见的印尼型，是国内首次发现的突变点位。


台大医院基因医学部医师苏怡宁表示，其实不管印尼、泰国、菲律宾、越南籍的孕妇，她们带有的基因突变点都可能与台湾不同，运用现有的筛检方式，虽仍可达到98%到99%的准确性，但相对而言，还是有约1%的突变基因点位因为太罕见，可能会漏掉。


此外，台北市立联合医院妇幼院区曾统计发现，外籍配偶产检比率偏低，怀孕满3个月时，本国籍孕妇88%已进行初次产检，但大陆籍孕妇却仅67%、东南亚籍孕妇71%受检，很多遗传疾病可能无法及时筛检出来。


苏怡宁说，当孕妇接受血液检查，发现MCV（红血球体积）小于80，即为海洋性贫血带因者，必须再检查配偶的血液，若夫妻都为带因者，则需进一步以基因诊断分型，若夫妻皆为同型带因者，每一胎孩子有四分之一的机率为重型贫血病患。


苏怡宁提醒，要避免生下重症儿，外籍新娘一定要记得接受产检；而外籍的基因型别可能较复杂，实验室在筛检时得更加小心，面临的挑战也愈来愈大。


海洋性贫血是溶血性贫血中的一大类型， 由于最早在义大利、希腊和其他地中海区域的民族及其移民的后裔中发现此病，所以当时叫“地中海贫血”。主要分布于地中海附近，但实际上这种疾病除了地中海沿岸的居民之外，在非洲、东南亚、中国大陆（长江以南）及台湾等许多国家，都十分常见。

海洋性贫血是一种常见隐性遗传疾病，台湾地区有百分之六的人带有此项疾病基因，带因者通常身体健康，无异于一般人。海洋性贫血又可分为甲型和乙形，夫妻如为同型海洋贫血的带因者（同为甲型，或同为乙型），则每次怀孕其胎儿有四分之一机率为重型的患者。

由于乙型重型海洋性贫血的患者，需终身输血及施打排铁剂来维持生命，影响患者之生活品质，对家庭、社会亦是沉重的负担，预防重于治疗，只有孕妇接受海洋性贫血筛检，才能有效防止重型海洋性贫血胎儿的出生。

贫血的英文是anemia. 大家常认为脸色苍白就是贫血；事实上，脸色苍白是不能与贫血画上等号.