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中華民國基層醫療協會
許多先天性代謝異常，常造成兒童終身智能或身體殘障及生長發育遲滯，不但患兒本身痛苦，對於其父母而言，是精神、物質的雙重負擔；對於社會而言，也減少了許多有形、無形的社會資源。因為先天代謝異常在嬰兒期症狀表現不明顯，因此必須藉助新生兒先天代謝異常篩檢（簡稱新生兒篩檢）來作早期發現，早期治療。某些先天代謝異常若能在嬰兒期早期診斷和開始治療，可以得到和正常人一樣的生活。
篩檢種類：
遺傳疾病的種類很多，但是目前能夠治療的並不多。新生兒篩檢主要以可治療的先天性代謝異常為篩檢目標。目前我國所做的新生兒篩檢，以發現下列疾病為主：
先天性甲狀腺低功能症：
先天性甲狀腺低功能症大部分是由於甲狀腺生長不正常，即無甲狀腺、甲狀腺發育不全或異位甲狀腺所致。亦有部分原因是由於甲狀腺激素合成異常，如下視丘腦下垂體甲狀腺低能、碘缺乏或母親服用抗甲狀腺藥物所致。如果新生兒罹患先天性甲狀腺低功症，則會顯現表情痴呆、小鼻、低鼻樑、皮膚及毛髮乾燥、哭聲沙啞、臍疝氣、腹鼓便秘、呼吸及餵食困難、延續性黃疸及生長發育障礙等症狀。
由於上述症狀在新生兒期不易發現，往往出生後二 ~ 三個月才慢慢出現，因此要早期診斷只得靠篩檢，篩檢出的病例再作進一步詳細的全身檢查，測定血液中甲狀腺素Ｔ４及甲促素含量，並作甲狀腺造影檢查，以作確實診斷。對先天性甲狀腺功能症的治療，給予適量的甲狀腺素補充治療即可。但其治療效果與開始治療的時間有密切關係，一般在出生後三個月內開始治療，約有百分之八十的嬰兒會正常的發育和智能，到了六個月後才開始治療，則很難有正常的智能發育，若到五｜六歲時才開始治療，除了智能發生障礙外亦難有正常身材，而顯得身材矮小。
酮尿症、高胱胺酸尿症：
苯酮尿症以及高胱胺酸尿症均是屬於新生兒胺基酸代謝異常疾病。
此類疾病多因為人體中某些酵素缺乏或不足，胺基酸代謝的過程受到影響，胺基酸和其代謝物堆積在血液中，對嬰兒或孩童的腦和中樞神經系統，會造成永久性的傷害，而引起智能不足。
這些先天性胺基酸代謝異常，都屬體「染色體」隱性遺傳的疾病，也就是說，遺傳的再發率為四分之一。苯酮尿症等胺基酸代謝異常疾病的治療原則，主要是從控制新生兒的飲食上著手，嬰兒期應儘早使用特殊配方奶粉，禁食一般牛奶，所食用之其他治療飲食需有小兒科醫師與營養師追蹤調配。
Q:
新生兒篩檢結果如患有苯酮尿症,高胱胺酸尿症該如何治療?而治療可全愈嗎?
A:
苯酮尿症，此病症，是因為人體必需胺基酸中的丙胺酸，在代謝成酪胺酸的代謝路
徑之中發生問題，導致苯丙胺酸大量堆積體內，產生許多有毒的代謝物質．造成腦部傷害，甚至嚴重的智力障礙。
苯酮尿症分為食物型與藥物型兩種。食物型的病患要避免吃含苯丙胺酸的食物，舉凡魚、肉、蛋、奶、豆類之食物，都要嚴格控制，病患得靠特殊奶粉來補充營養。藥物型的患者則更為嚴重，除需嚴格限制飲食外，還必須補充一些神經傳導物質．其病症的控制上，較食物型之患者困難許多。
台灣的苯酮尿症患者以食物型居多，他們幼年關鍵期的飲食控制操之在家長的態皮，到了青少年期，同儕團體的力量與控制能力自受到嚴格考驗。由於苯酮尿症患者能吃的食物實在太少，目前推動進口低蛋白奶粉，輔助食物變化與多樣性，是苯酮尿症協會現階段首要的任務。
中華民國 苯酮尿症關懷之友協會 (02)2930-8129
高胱胺酸亦需限制蛋白質攝取。
苯酮尿症,高胱胺酸尿可控制無法治療痊癒。
半乳糖血症：
半乳糖血症是因為人體中缺乏某些 ，以至於無法將半乳糖經由正常途徑轉變為葡萄糖的一種遺傳性碳水化合物代謝異常症。患有此症新生兒，體內積存大量半乳糖，出生時往往沒有特殊症狀，餵乳數天後，發生嘔吐、昏睡、體重不增加、肝臟腫大、黃疸出現，嚴重者常因感染而死亡。症狀較輕者會有生長發育障礙，低智能、白內障、肝硬化等情形。
治療半乳糖血症，是使用控制飲食的方法，改用豆奶餵食新生兒。含有半乳糖的食品如：牛乳、乳品食物等都應禁止餵食。如果在新生兒早期及早發現治療，則治療效果相當良好。
葡萄糖－６－磷酸鹽去氫酉每缺乏症
（即俗稱之蠶豆症）(G6PD缺乏症)：
「葡萄糖－６－磷酸鹽去氫酉每缺乏症」，稱「Ｇ－６－ＰＤ缺乏症」，也就是一般所稱「蠶豆症」，在台灣地區出生的新生兒當中，發生率最高，平均每一００個新生兒，就有三個病例，男性發生率比女為高。
「Ｇ－６－ＰＤ缺乏症」是因為紅血球中缺少「葡萄糖－６－磷酸鹽去氫酉每」，在新生兒時期會造成黃疸，嚴重時會形成核黃疸，引起腦性麻痹症狀，進而使新生兒死亡。
原則上，對付此疾病應採「預防重於治療」的手段。不管是嬰兒或成人，都不能接觸樟腦丸、紫藥水、或服用蠶豆、某些藥物等，以免導致溶血性貧血，造成併發症。
新生兒篇檢時間及作法：
新生兒出生二至三天後或進食廿四小時之後，由醫療人員採取少量足跟血以作檢驗。
新生兒篩檢地點：
政府為推展新生兒篩檢，凡是合約接生醫院、診所或助產所對出生的新生兒提供採體的服務。委託台大醫院及財團法人台北病理中心檢驗各醫療院所送來血片檢體。
費用：
目前新生兒篩檢費用不高，且政府均酌予補助。
檢驗結果如為陰性（檢查值在正常範圍內），不發通知，如果需要進一步檢查時將會接獲通知，屆時希望父母親遵從接受複檢或治療。為了您寶寶一生的健康，請掌握寶寶在出生一個月之內完成新生兒篩檢。
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