印尼母親 生下海洋性貧血重症兒
記者黃靜宜／報導／民生報
據統計，目前平均每10對夫妻就有一對為外籍配偶，每5名新生兒、就有1人是外籍配偶所生。但這些外籍人士可能帶有台灣少見的突變基因，現有篩檢技術難以百分之百找出來，恐威脅下一代「台灣之子」的健康。

台大醫院最近發現，一名兩歲大的台印混血男童罹患重度海洋性貧血，終生須靠輸血維生，而他的印尼籍母親所帶有的海洋性貧血基因突變點位，即屬台灣從未見過的「印尼型」，對基因診斷是一大挑戰。


台大醫院小兒部教授林凱信表示，海洋性貧血已納入常規產前檢查多年，愈來愈少重症病兒出生，不過，外籍新娘因疏忽產檢，或是帶有特殊的海洋性貧血基因，是值得特別注意的一群。


像台大最近收治的這名兩歲大台印混血男童，6個月大時即開始輸血，3月初台大醫院為他進行骨髓移植，目前仍在住院觀察中。所謂重度海洋性貧血，患者因無法製造足夠的血紅蛋白鏈，一輩子得輸血和注射排鐵劑等藥物治療，必須父母都是帶因者，小孩才會遺傳得病。


據了解，這名男童的印尼籍母親，就是在懷孕期間未接受產檢，才生下重症兒，且其突變基因屬於十分罕見的印尼型，是國內首次發現的突變點位。


台大醫院基因醫學部醫師蘇怡寧表示，其實不管印尼、泰國、菲律賓、越南籍的孕婦，她們帶有的基因突變點都可能與台灣不同，運用現有的篩檢方式，雖仍可達到98%到99%的準確性，但相對而言，還是有約1%的突變基因點位因為太罕見，可能會漏掉。


此外，台北市立聯合醫院婦幼院區曾統計發現，外籍配偶產檢比率偏低，懷孕滿3個月時，本國籍孕婦88%已進行初次產檢，但大陸籍孕婦卻僅67%、東南亞籍孕婦71%受檢，很多遺傳疾病可能無法及時篩檢出來。


蘇怡寧說，當孕婦接受血液檢查，發現MCV（紅血球體積）小於80，即為海洋性貧血帶因者，必須再檢查配偶的血液，若夫妻都為帶因者，則需進一步以基因診斷分型，若夫妻皆為同型帶因者，每一胎孩子有四分之一的機率為重型貧血病患。


蘇怡寧提醒，要避免生下重症兒，外籍新娘一定要記得接受產檢；而外籍的基因型別可能較複雜，實驗室在篩檢時得更加小心，面臨的挑戰也愈來愈大。


海洋性貧血是溶血性貧血中的一大類型， 由於最早在義大利、希臘和其他地中海區域的民族及其移民的後裔中發現此病，所以當時叫“地中海貧血”。主要分佈於地中海附近，但實際上這種疾病除了地中海沿岸的居民之外，在非洲、東南亞、中國大陸（長江以南）及台灣等許多國家，都十分常見。

海洋性貧血是一種常見隱性遺傳疾病，台灣地區有百分之六的人帶有此項疾病基因，帶因者通常身體健康，無異於一般人。海洋性貧血又可分為甲型和乙形，夫妻如為同型海洋貧血的帶因者（同為甲型，或同為乙型），則每次懷孕其胎兒有四分之一機率為重型的患者。

由於乙型重型海洋性貧血的患者，需終身輸血及施打排鐵劑來維持生命，影響患者之生活品質，對家庭、社會亦是沉重的負擔，預防重於治療，只有孕婦接受海洋性貧血篩檢，才能有效防止重型海洋性貧血胎兒的出生。

貧血的英文是anemia. 大家常認為臉色蒼白就是貧血；事實上，臉色蒼白是不能與貧血畫上等號.