科學家十七日向根據基因量身訂作醫藥邁出一大步，公布第一個不同人種基因組差異圖譜。

加州佩爾金科技公司完成的基因組差異圖譜，基本上是研究基因細部資料的「單點核酸變異（SNP）」第一章，今年稍後可望出現更詳細的版本。

十七日刊出這項研究成果的「科學」雜誌資深主編詹斯尼說：「這是一大進步。」美國食品藥物管理局基因醫藥主管官員雷斯科表示同感說，公共衛生專家對這項研究成果也很興奮。

人類即使沒有血緣關係，去氧核醣核酸（DNA）也有百分之九十九點九相同。我們之所以有別於他人，就是因為剩下的一點點差異，它決定頭髮的顏色，乃至罹患各種疾病的機率。

遺傳學以往出現突破，往往是因為發現單一基因突變引起疾病。但人類最普遍的疾病如心臟病、糖尿病及憂鬱症，卻是許多基因和環境或行為因素互相作用所致，在這種情況下要找出致病的基因兇手，幾乎是不可能的任務。

現在有SNP分析就容易多了。SNP是極細微的基因變異，但即使這種差異也可能產生很大的影響。

雷斯科舉例說，吸菸的人只有一小部分會得肺癌，罹患肺癌的菸槍又只有大約百分之十治療有效，但沒有人知道為什麼，也沒有人能預測哪一個人會比較倒楣。SNP也許能提供一點答案，雷斯科說，佩爾金公司完成的SNP圖譜可以指引科學家研究這些問題，設計更好的藥物治療。

佩爾金公司的科學家進行這項研究，分析七十一名歐洲裔美國人（白色人種）、非洲裔美國人（黑色人種）和華裔美國人（黃色人種）的DNA，鑑別出一百五十八萬個SNP，這些SNP大部分為三組研究對象所共有。

主持研究的柯克斯說，學界相信SNP共有一千萬個，他們鑑別出來的一百五十八萬個雖然僅占一小部分，但可能是最常見的遺傳差異。

佩爾金公司所繪圖譜並未點出哪些SNP造成哪些身體或疾病相關特徵，不過他們將免費供其他科學家利用這個圖譜進行研究。柯克斯對基因醫藥發展緩慢感慨說，他們的目標是希望有生之年能活用基因資訊。

遺傳學專家艾舒勒說，這項研究成果確實振奮人心。但他也有所保留，認為SNP研究不一定能催生量身定作的醫藥，因為決定藥物反應的不是只有基因而已。

【2005/02/19 聯合報】